Özet
Amaç: Renal hücreli karsinom alt tiplerindeki moleküler değişikliklere yönelik artan araştırmalara rağmen, tübülo-papiller morfoloji gösteren tümörler henüz yeterince aydınlatılmamıştır. Ras/Raf yolağının RHK tümörogenezisinde kritik bir rol oynayabileceği ileri sürülmektedir. Malign renal tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonunu inceleyen dikkat çekici makaleler yayımlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada; söz konusu moleküler değişikliğin tümör patogenezindeki önemini belirlemek amacıyla, tübülo-papiller tümörlerde BRAF mutasyonu araştırılmıştır. Baskın tübülo-papiller mimari sergileyen 63 renal tümör hem “pyro-sekanslama” hem de immünohistokimya yöntemleriyle incelenmiştir. Bulgular: Renal tümör sınıflandırma sistemlerine göre; 15 (%23,8) tümör nefroblastom, 13 (%20,6) papiller renal hücreli karsinom, 11 (%17,5) müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom, dört (%6) metanefrik adenom ve üç (%4,8) tümör metanefrik stromal tümör olarak saptanmıştır. Dört metanefrik adenomun tamamında (n:4/4) ve üç metanefrik stromal tümörün birinde (n:1/3) “pyro-sekanslama” ile BRAF-V600E mutasyonu saptanmıştır. Bu tümörlerin tamamı immünohistokimyasal olarak da pozitif bulunurken, iki tümör zayıf boyanma sergilemiştir. Herhangi bir malign tübülo-papiller renal tümörde BRAF mutasyonu saptanmamıştır. Metanefrik tümörler hariç tutulduğunda, sonuçlarımız tübülo-papiller patern ile BRAF mutasyonu arasında bir ilişki olmadığını güçlendirmektedir. Sonuç: Bulgular; literatürde nadiren çalışılmış olan müsinöz tübüler ve iğsi hücreli karsinom ve berrak hücreli-papiller renal hücreli tümör gibi tümörleri içermesi nedeniyle, tübülo-papiller renal tümörlerin patobiyolojisine dair yeni bakış açıları sunmaktadır. Daha geniş kapsamlı moleküler araştırmalar, spesifik hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesine olanak sağlamak amacıyla renal tümörlerin moleküler profilinin tanımlanmasını zorunlu kılmaktadır.
