Güncel Patoloji Dergisi 2026 , Vol 10 , Num 2
Ürogenital Sistem Tümörlerinde Moleküler Testlere Güncel Yaklaşım
Duygu ENNELİ 1 İbrahim KULAÇ 2 Yasemin YUYUCU KARABULUT 3 Berrak GÜMÜŞKAYA ÖCAL 4 Yasemin ÖZLÜK 5 Yüksel ÜRÜN 6 Çağatay ARSLAN 7 Demir Kürşat YILDIZ 8
1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye, 2 Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye, 3 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye, 4 Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Bilkent Şehir Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye, 5 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye, 6 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Onkoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye, 7 İzmir Ekonomi Üniversitesi, Medical Point İzmir Hastanesi, Tıbbi Onkoloji Bölümü, İzmir, Türkiye, 8 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Van, Türkiye DOI : 10.5146/jcpath.2026.747

Özet

Moleküler patolojideki gelişmeler, ürogenital sistem tümörlerinin tanısal, prognostik ve prediktif değerlendirilmesinde önemli ilerlemeler sağlamıştır. Patoloji Dernekleri Federasyonu Üropatoloji Çalışma Grubu tarafından hazırlanan bu derlemenin amacı, ürogenital sistem tümörlerinde kullanılan güncel moleküler testlerin; doğru, güvenilir ve standardize biçimde uygulanabilmesi için günlük pratiğe yönelik bir rehber oluşturmaktır. Prostat kanserinde, özellikle BRCA1/2, ATM gibi homolog rekombinasyon onarım genlerindeki değişiklikler, MMR/MSİ durumu ve tümör mutasyon yükü analizi tedavi belirlenmesinde önem taşımaktadır. Ürotelyal karsinomlarda; FGFR, HER2, PD-L1 ve MMR/MSİ başlıca prediktif biyobelirteçler arasında yer almaktadır. Böbrek tümörlerinde moleküler testler; tanı, sınıflandırma ve herediter yatkınlığın değerlendirilmesine katkı sağlamaktadır. Testis germ hücreli tümörlerinde izokromozom 12p analizi tanısal değer taşırken, penil skuamöz hücreli karsinomlarda HPV testi ve p16 immünohistokimyası önemlidir. Bu moleküler testlerin etkin kullanımı için; uygulanma endikasyonları, uygun ve yeterli tümör dokusunun seçimi, nükleik asit kalitesinin korunması açısından preanalitik süreçlerin standardize edilmesi ve dokunun akılcı kullanımı temel noktalardır. Sonuçların uygun şekilde raporlanması ve multidisipliner bir yaklaşım ile yorumlanması da bu sürecin önemli basamaklarını oluşturmaktadır.