Lipoid proteinozis; nadir bir vaka

Giriş: Lipoid proteinozis nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren kalıtımsal bir hastalıktır.Bu hastalık Güney Afrika ve ülkemizde daha sık görülmektedir. Deride, mukozada ve iç organlarda PAS pozitif amorf madde birikimi olur.

Olgu: 11 yaşında kız hasta diz ve dirseklerinde oluşmuş lezyonlar nedeniyle dermatoloji kliniğimize başvurdu. Hastanın dermatolojik muayenesinde diz ve dirseklerde hiperkeratotik plakları, bukkal mukozada beyaz papüler lezyonları mevcuttu. Hastanın diz ve dirsek bölgesinden punch biyopsi alındı. Mikroskopik incelemede; yüzeyde hiperkeratoz, epidermiste hiperplazi mevcuttu. Papiller dermiste homojen pembe renkli amorf madde birikimi dikkati çekti.Yapılan histokimyasal boyamada bu materyal PAS pozitif diastaz rezistanstı. Kongo red ve kristal viyole ile bu alanlarda boyanma görülmedi.



Sonuç: Lipoid proteinois nadir görülen bir hastalıktır. İlk kez Urbach ve Weithe tarafından 1929 yılında ?? lipoidosis cutis et mucosae ?? ismi ile tanımlanmıştır. Patogenezinde birinci kromozomda yer alan ekstrasellüler matriks protein geninde mutasyon yer almaktadır.