1 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
2 Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3 Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Mersin, Türkiye
4 Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Bilkent Şehir Hastanesi, Patoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
5 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
6 Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Onkoloji Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye
7 İzmir Ekonomi Üniversitesi, Medical Point İzmir Hastanesi, Tıbbi Onkoloji Bölümü, İzmir, Türkiye
8 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Van, Türkiye
Moleküler patolojideki gelişmeler, ürogenital sistem tümörlerinin tanısal, prognostik ve prediktif değerlendirilmesinde önemli ilerlemeler sağlamıştır. Patoloji Dernekleri Federasyonu Üropatoloji Çalışma Grubu tarafından hazırlanan bu derlemenin amacı, ürogenital sistem tümörlerinde kullanılan güncel moleküler testlerin; doğru, güvenilir ve standardize biçimde uygulanabilmesi için günlük pratiğe yönelik bir rehber oluşturmaktır. Prostat kanserinde, özellikle BRCA1/2, ATM gibi homolog rekombinasyon onarım genlerindeki değişiklikler, MMR/MSİ durumu ve tümör mutasyon yükü analizi tedavi belirlenmesinde önem taşımaktadır. Ürotelyal karsinomlarda; FGFR, HER2, PD-L1 ve MMR/MSİ başlıca prediktif biyobelirteçler arasında yer almaktadır. Böbrek tümörlerinde moleküler testler; tanı, sınıflandırma ve herediter yatkınlığın değerlendirilmesine katkı sağlamaktadır. Testis germ hücreli tümörlerinde izokromozom 12p analizi tanısal değer taşırken, penil skuamöz hücreli karsinomlarda HPV testi ve p16 immünohistokimyası önemlidir. Bu moleküler testlerin etkin kullanımı için; uygulanma endikasyonları, uygun ve yeterli tümör dokusunun seçimi, nükleik asit kalitesinin korunması açısından preanalitik süreçlerin standardize edilmesi ve dokunun akılcı kullanımı temel noktalardır. Sonuçların uygun şekilde raporlanması ve multidisipliner bir yaklaşım ile yorumlanması da bu sürecin önemli basamaklarını oluşturmaktadır.
Advances in molecular pathology have led to significant improvements in the diagnostic, prognostic, and predictive evaluation of tumors of the genitourinary system. This review, prepared by the Uropathology Working Group of the Federation of Pathology Societies, aims to provide a practical guide for the accurate, reliable, and standardized implementation of current molecular tests used in genitourinary tumors. In prostate cancer, alterations in homologous recombination repair genes, particularly BRCA1/2 and ATM, as well as MMR/MSI status and tumor mutational burden analysis, play an important role in treatment selection. In urothelial carcinomas, FGFR, HER2, PD-L1, and MMR/MSI are the main predictive biomarkers. Molecular testing of renal tumors contributes to diagnosis, tumor classification, and the assessment of hereditary predisposition. In testicular germ cell tumors, isochromosome 12p analysis is of diagnostic value; HPV testing and p16 immunohistochemistry are important in penile squamous cell carcinomas. For the effective use of these molecular tests, appropriate indications, selection of adequate tumor tissue, standardization of preanalytical processes to preserve nucleic acid quality, and rational use of tissue are key considerations. Appropriate reporting of results and their interpretation within a multidisciplinary approach are also important components of this process.
