Güncel Patoloji Dergisi 2017, Cilt 1, Ek Sayı
PS591 - SİRENOMELİ: DENİZ KIZI SENDROMU
Pediatrik ve Perinatal Patoloji
Şirin Küçük1, İzzet Göker Küçük2
1Uşak Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Patoloji Böülümü / Uşak
2Kemalöz Aile Sağlığı Merkezi / Uşak
 

Sirenomeli, mermaid (deniz kızı) sendromu olarakta bilinen, alt ekstremitelerin füzyonu ile karakterize, kaudal regresyon sendromunun en şiddetli formu olup ölümcül ve nadir konjenital bir malformasyondur (1-4 ). İmperfore anüs, oligohidroamnioz, tek umbilikal arter, kolon atrezisi, renal displazinin eşlik ettiği bilateral pelvik böbrek füzyonu, pelvik - sakral displazi ve genital anomaliler sendromda görülebilecek anomalilerdir (2, 3). Etyolojisi tam bilinmemekle birlikte, maternal diyabet, genetik yatkınlık ve vasküler hipoperfüzyon nedenler arasında sayılmaktadır. İleri sürülen olası mekanızma ise posterior mezoderm aksının eksikliği sonucu ekstremite tomurcuğunun primordial hücrelerinin ayrılamaması ve organogenetik period esnasında rotasyon yapamaması olarak düşünülmekteyken sonraları bu defektin vasküler gelişimin erken döneminde bir bozukluğun sonucu olduğu gösterilmiştir. Füzyon tipine göre sirenomeli; Sympus dipus veya symmelia, Sympus monopus veya uromelia ve Sympus apus veya sirenomelia olarak sınıflandırılmaktadır (1-5). Erkek bebeklerde 2,7/1 oranında ve monozigot ikiz eşllerinden birinde daha sık görüldüğü bildirilmiştir (3). Bizim olgumuzda erkek fetüs olup 30 gr ağırlığında, üst ekstremiteler nispeten olağan görünümde ancak alt ekstremiteler yapışık dış genital organlara bakıldığında penil kısım anal bölgenin olduğu alanda gözlendi. Anüs açıklığı mevcut değildi. Böbrekler seçilemedi ve tek testis izlendi.. Göbek kordonunda 2 damar yapısı vardı. Plasental dokularda perivillöz konjesyon ve hiperemi, perivillöz kalsifikasyon, desiduit ve fokal infarktüs alanları izlendi. Nadir görülmesi nedeniyle olgunun literatür bilgileri eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.

Anahtar Kelimeler : Sirenomeli, deniz kızı sendromu, kongenital malformasyon