AMAÇ

Pilositik astrositom, optik sinir gliomaları, pleomorfik ksantroastrositom (PXA), anaplastik PXA ve gangliogliomlarda B-Raf (BRAF) geninde anormallikler ve mutasyonların olabileceği bilinmektedir. Erişkin gliomlarında bu değişiklikler nadir olarak saptanmaktadır. Glioblastomun yeni tanımlanan bir tipi olan epitelioid glioblastomlarda (e-GBM) BRAF mutasyonlarının görülebildiği bildirilmiştir. BRAF mutasyonlarından en sık görülen BRAFV600E mutasyonunun öngörülebilmesi için geliştirilen BRAF VE1 immünhistokimyasal antikorunun glioblastomlardaki etkinliği ile ilgili literatürde sınırlı sayıda çalışmaya ulaşılabilmektedir. Çalışmamızda amacımız üç farklı tipte (epitelioid özellikler gösteren, dev hücreli ve konvansiyonel) toplam 21 glioblastom olgusunu BRAF V600E mutasyonu ve BRAF VE1 immünekspresyonu açısından değerlendirmekti.

GEREÇ VE YÖNTEM

Üniversitemizde 2015-2017 yılları arasında glioblastoma tanısı alan olgulara ait lamlar arşivden çıkarılarak iki patolog tarafından yeniden değerlendirildi. Bu olgulardan 9 konvansiyonel, 6 dev hücreli ve 6 epitelioid özellikler gösteren glioblastom olgusu çalışma kapsamına alındı. Yeterli doku içeren bloklar kullanılarak BRAFV600 mutasyonları Cobas 4800 BRAF V600MutasyonTesti ile değerlendirildi. Aynı bloklardan alınan kesitlere immunhistokimyasal olarak BRAF VE1 antikoru uygulandı.

BULGULAR

Yaşları 2 ile 80 arasında değişen 13 erkek 8 kadın hastaya ait glioblastom olgusu incelendi. BRAF V600E mutasyonu 21 olgudan sadece bir (1/21) epitelioid özellikler gösteren glioblastom olgusunda saptandı. Üç konvansiyonel glioblastoma (3/6) olgusunda BRAF VE1 immunekspresyonu saptandı. BRAF V600E mutasyonu saptanan olguda immünekspresyon izlenmedi.

SONUÇ

Çalışmamızda BRAF V600E mutasyonu 21 olgudan sadece 1 olguda saptandı. BRAF V600E mutasyonu ile BRAF VE1 immünekspresyonu arasında ise korelasyon izlenmedi. BRAF V600E’ye karşı geliştirilen vemurafenibin başta malign melanom olmak üzere bu mutasyonu gösteren diğer tümörlerde kullanılabilmesi nedeniyle özellikle epitelioid özelliklere sahip glioblastomlarda BRAF V600E mutasyonu açısından inceleme yapılması bu hastalara bir tedavi alternatifi sağlayabilir. Daha çok sayıda olgu ile yapılacak çalışmalar immünhistokimyasal incelemenin bu mutasyonu öngörmedeki rolünü belirlemede yol gösterici olacaktır.