Giriş ve Amaç: Bcr-abl negatif MPN hematopoetik kök hücrelerin klonal hastalığıdır. Terminal myeloid hücrelerin periferik kanda çoğalması ile karakterlidir. Klinik tablo ve etkilenen hücre serisine göre Polistemia vara(PV), esansiyel trombositoz(ET), Primer miyelofibrozis(PMF) şeklinde alt gruplara ayrılırlar. MPN’lerin büyük kısmında Jak-2 mutasyonu bulunmaktadır. Jak2 mutasyonsuz hastalarda çok fonksiyonlu kalsiyum bağlayıcı protein CALR veya MPL mutasyonu bulunduğu gösterilmiştir. CALR mutasyonu en sık olarak 9. ekzonda ‘frame shift’ veya delesyon şeklinde görülebilmektedir. İmmünhistokimyasal olarak CALR proteini (Klon: CAL2) ifade artışının bulunması mutasyonu destekler. Mutasyon tipleri ile klinik davranış ilişkisinin kanıtları vardır. Çalışmamızda CALR mutasyonu bulunan ve bulunmayan MPN tanılı hastalarda klinik, morfolojik ve immünhistokimyasal parametrelerin CALR mutasyon tipleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: AÜTF Tıbbi Patoloji Anabilim Dalında 2004-2018 yılları arasında CALR mutasyonu açısından DNA dizi analizi ile incelenen 41 hastaya ait kemik iliği biyopsi ve aspirasyon yaymaları geriye dönük değerlendirilerek, sellülarite, fibrozis, hakim hücre, CAL2 ifadesi ile kan değerleri, Jak 2 mutasyonu, klinik bilgiler ilişkisi araştırılmıştır.

Bulgular: Değerlendirilen hastaların 27’si erkek, 14’ü kadın, yaş ortalaması 51.4(19-84) bulunmuştur. 16 olguda (%39) CALR mutasyonu moleküler yöntemlerle saptanmıştır. Bu hastaların 9’u ET, 7’si PMF tanılıdır. CALR mutant vakalarda CAL2 immunhistokimyasal olarak pozitif bulunmuştur. CALR mutasyonu bulunan hastalarda yaş ortalaması CALR negatiflere göre daha yüksektir (p< 0.005). CALR mutasyonlu hastalarda Jak 2 mutasyonu bulunmamıştır. CALR mutant ET vakalarının 5’i tip 1, 1’i tip 2, 3’ü bunlar dışında atipik mutasyon, PMF vakalarının 2’si tip 1, 3’ü tip 2, 2’si bunlar dışında atipik mutasyonludur. CALR mutasyonlu olgular mutasyonsuzlarla karşılaştırıldığında hemoglobin düzeyi daha düşük, trombosit sayıları daha yüksek bulunmuştur. Tip2 mutasyonu olanlarda diğer tüm CALR mutasyonlulara göre hemoglobin ve sellülarite daha düşük ve trombosit sayısı daha yüksek saptanmıştır.

Sonuç