Özet

AMAÇ

Benign ve malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPSKT) hem sporadik, hem de nörofibromatozis (NF) ile ilişkili olarak gelişebilir. NF ile ilişkili tümörlerin gelişim mekanizmaları sıkça araştırılmış ve daha iyi bilinmektedir, ancak sporadik vakalar hala gizemini korumaktadır. Bu çalışmada hem NF ile ilişkili hem de sporadik olgularda malign transformasyona yol açan genetik rotayı araştırmayı amaçladık.

GEREÇ VE YÖNTEM

Retrospektif olarak 25 sporadik nörofibrom, 25 NF-1 ilişkili nörofibrom ve 25 MPSKT olgusunda Dual ISH DNA Probe Cocktail test ile HER2 gen amplifikasyonu ve Sanger sekans metodu ile BRAF (ekzon 15) ve TERT promoter mutasyon sıklığını araştırdık.

BULGULAR

Sadece 1 MPSKT olgusunda (%4) TERT promoter mutasyonu saptandı. Hiçbir olguda BRAF mutasyonu görülmedi. MPSKT?nin 10 tanesinde (%40) HER2 gen amplifikasyonu mevcuttu. Sporadik ya da NF-1 ilişkili nörofibromlarda mutasyon/gen amplifikasyonu saptanmadı.(p<0,001)

SONUÇ

MPSKT'leri kötü prognozlu ve tedavi seçenekleri kısıtlı sarkomlardır. TERT mutasyonunun benign tümörlerde bulunmaması insan karsinogenezindeki potansiyel kritik rolünü göstermektedir. Literatürde MPSKT'lerinde BRAF ve TERT promoter mutasyonlarını ve artan HER2 gen dozajlarını inceleyen az sayıda çalışma bildirilmiştir. Pek çok genetik mutasyon ve çeşitli alterasyonlar araştırıldıysa da elde edilen bulgular MPSKT'lerinin moleküler parmak izini saptamak ve hedef terapiler geliştirebilmek için henüz yeterli değildir.

Özet